Anemia falciforme: una enfermedad hereditaria de la cual las parejas deben tener conocimiento antes de procrear

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Verón. La angustia de los padres es grande cuando el médico les comunica que tienen un hijo falcémico y empeora cuando empiezan a realizarse las investigaciones y se determina, a través de éstas, que el afectado heredó la condición de uno o de ambos progenitores en el caso de que los dos sean portadores de la enfermedad.

Es por esa razón que es  de vital importancia,  que las parejas antes de procrear un bebé se realicen los análisis correspondientes para saber si portan la anemia falciforme.  

La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos saludables y pueden obstruir la irrigación sanguínea y causar dolor y crisis. Una persona puede ser  portadora de falcemia (heterocigoto), es decir, un paciente con rasgos falcémicos, en otras palabras, se les llama portador de falcemia.  Por otra parte está el falcémico puro (homocigoto),  estos  hacen crisis frecuentes y hay que hacerle transfusiones de sangre a diferencia de los portadores que pueden tener una vida normal, así lo explicó la hematóloga, Ada Marlena Guzmán Morales.

Enfatizó que la enfermedad es el resultado de una alteración molecular de la estructura de la hemoglobina por transformación genética, eso es así, ya que la única forma de padecer la enfermedad es a través de la transmisión directa de los padres mediante la herencia autosómica recesiva.  Por lo tanto, no es contagiosa, ni se presenta durante la vida, sino que se nace siendo falcémico o no.

Entre las manifestaciones agudas que puede   presentar la persona que la padezca están los episodios vasooclusivos (crisis de dolor), infecciones recurrentes, enfermedad del sistema nervioso central y ocular, así como cardiovasculares, complicaciones pulmonares agudas. Mientras que Dentro de las crónicas están las Úlceras maleolares, Complicaciones oculares Retinopatía, pulmonares, Insuficiencia respiratoria y cardíacas, entre otras.

La especialista sostuvo  que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen, una copia mutada de cada padre  para padecer la enfermedad.  Es decir, dos portadores del gen de la hemoglobina S (AS) que se casan tienen un 25% de probabilidad de que la hemoglobina de su hijo salga normal (AA), un 50% de probabilidad de que salgan portadores (AS) y un 25% de probabilidad de que desarrollen la enfermedad (SS).

Por otra parte, los portadores de anemia de células falciforme regularmente son asintomáticos con un curso de la enfermedad benigno. “Excepcionalmente, la enfermedad puede manifestarse en situaciones de estrés, tales como disminuciones importantes de la presión parcial de oxígeno atmosférico (altitud, submarinismo o anestesia) o tras la realización de un ejercicio físico intenso” indicó Morales.

Cabe destacar que los bebés desde el nacimiento hasta el primer año de edad deben ser revisados por un médico cada 2 a 3 meses, mientras que  los niños de 1 y 2 años deben tener una consulta con el médico al menos cada 3 meses.   Entretanto que los adultos y niños a partir de los 2 años de edad deben visitar al médico al menos una vez al año.  Algo que se debe tener presente es prevenir  las infecciones y para eso se recomienda incorporar hábitos saludables, como  beber entre 8 y 10 vasos de agua por día,  tener una dieta saludable y evitar el cansancio extremo.

“Las personas con la enfermedad pueden vivir plenamente y disfrutar de la mayoría de las actividades que realizan los demás. Es recomendable que busquen  atención médica buena y se hagan sus chequeos médicos regulares” sostuvo.

Es de vital importancia realizar tamizaje previo a la concepción, con las pruebas de electroforesis de hemoglobina en ambos para prevenir la incidencia de la enfermedad. 

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