El trastorno de Tourette está asociado a un defecto en el desarrollo neurológico que suele comenzar en la infancia. Provoca movimientos y vocalizaciones involuntarios y repetidos, como parpadeos, carraspeos o muecas faciales. Si bien estudios genéticos han identificado algunos genes de riesgo, los mecanismos biológicos que subyacen a esta afección siguen sin estar claros.

Para entender mejor qué sucede en el cerebro de las personas con síndrome de Tourette se llevó a cabo un estudio de la Clínica Mayo (EEUU) y publicado en ‘Biological Psychiatry’, donde se afirma que los afectados tienen aproximadamente la mitad de un tipo específico de neurona que ayuda a calmar las señales de movimiento hiperactivas que las personas sin la afección. Según sus autores, este déficit podría ser una de las razones principales por las que sus señales motoras no se controlan, lo que provoca los tics involuntarios característicos del trastorno.

Para la realización de este trabajo, el Dr. Alexej Abyzov, científico genómico del Centro para Medicina Individualizada de Mayo Clinic y su equipo analizaron más de 43.000 células individuales de tejido cerebral post mortem de personas con y sin la enfermedad. Se centraron en los ganglios basales, una región del cerebro que ayuda a controlar el movimiento y el comportamiento. En cada célula, observaron el funcionamiento de los genes. También analizaron cómo los cambios en los sistemas de control genético del cerebro podrían desencadenar estrés e inflamación.

Reducción de interneuronas

En primer lugar, encontraron en personas con síndrome de Tourette una reducción del 50 % en las interneuronas. Estas células cerebrales ayudan a calmar el exceso de señales en los circuitos de movimiento del cerebro. También observaron respuestas al estrés en otros dos tipos de neuronas. Las neuronas espinosas medianas constituyen la mayoría de las células de los ganglios basales. Ayudan a enviar señales de movimiento y mostraron una producción de energía reducida. La microglía, las células inmunitarias del cerebro, mostró inflamación. Los investigadores encontraron una estrecha relación entre ambas respuestas, lo que sugiere que las células podrían interactuar en el trastorno de Tourette.

El estudio apunta a cambios en las regiones de ADN que controlan cuándo se activan y desactivan los genes como una posible causa de los cambios en las células cerebrales en el trastorno de Tourette.  «Hemos observado diferentes tipos de células cerebrales que reaccionan al estrés y posiblemente se comunican entre sí de maneras que podrían estar provocando los síntomas», según el Dr. Yifan Wang, coautor del estudio.

Los hallazgos también arrojan luz sobre cómo los diferentes tipos de células cerebrales pueden interactuar de manera que contribuyen a los síntomas del síndrome. «Los pacientes con síndrome de Tourette parecen tener los mismos genes funcionales que el resto, pero la coordinación entre ellos está alterada«, según el Dr. Abyzov. 

A continuación, los investigadores planean estudiar cómo se desarrollan estos cambios cerebrales con el tiempo y buscar factores genéticos que puedan ayudar a explicar el trastorno.  «Si logramos comprender cómo se alteran estas células cerebrales y cómo interactúan, podremos intervenir de forma más temprana y precisa», concluyó dicho investigador. Fuente; Medico hospitalario