El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI).

Alrededor de un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.

Mientras que, el 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.

Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales.

En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.

Algunos de los rasgos y síntomas son los siguientes:

• Retraso cognitivo.
• Retrasos en el lenguaje y el habla.
• Alteraciones motoras considerables.
• Dificultades de movilidad y equilibrio.
• Crisis epilépticas incontrolables.
• Convulsiones prolongadas y frecuentes.
• Trastornos en el comportamiento y espectro autista.

Fuente: Día Internacional