Los pacientes que sufren una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) atraviesan una larga odisea diagnóstica que puede extenderse por años hasta que logran; primero ponerle “nombre y apellido” al malestar físico que padecen; y segundo, acceder al tratamiento correcto.
La ciencia y la industria farmacéutica avanza y trae buenas noticias con nuevas opciones terapéuticas consideradas bisagra, ya que marcarán un antes y después en la vida de este grupo de pacientes.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética y crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Emerge debido a una alteración en el gen CFRT, por el que el cuerpo produce secreciones espesas, un moco denso y viscoso que obstruye el normal funcionamiento de los órganos, complicando las funciones vitales como la respiración y la digestión.
Aunque la enfermedad aún no tiene cura, los avances científicos esbozan un escenario más que alentador. Los nuevos medicamentos denominados moduladores de CFTR, que fueron diseñados para corregir la función de la proteína defectuosa que causa la enfermedad, están transformando el tratamiento gracias a una mejora significativa en los síntomas y a que logran ralentizar la progresión de la patología.
Una de las más recientes novedades se presentó en la 47° Conferencia de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística, celebrada en junio en Glasgow, Reino Unido.
Allí frente a los máximos referentes globales de la enfermedad, se expusieron los resultados de un estudio argentino realizado por especialistas en neumonología y pediatría liderados por el doctor Alejandro Teper, jefe del Centro Respiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y el doctor Claudio Castaños, jefe del Servicio en Neumología Pediátrica del Hospital Dr. Juan P. Garrahan de la Ciudad de Buenos Aires.
Fuente: Infobae
