El Síndrome de Rubinstein-Taibi es una de las patologías poco frecuentes que afecta a uno de cada 150,000 nacimientos. Dicha enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi.
Es originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.
Es conocido como el «Síndrome de los Pulgares Anchos», siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150,000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.
Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:
- Microcefalia.
- Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
- Baja estatura.
- Malformaciones dentales.
- Dificultad respiratoria.
- Estreñimiento.
- Pérdida de la audición.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Latidos cardíacos anormales.
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
Fuente: Día Internacional
