Por Patty de la Cruz
Punta Cana. El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
-Retraso o ausencia del lenguaje.
-Lenguaje restringido.
-Bajo tono muscular (Hipotonía).
-Retraso cognitivo.
-Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
-Movimientos bucales frecuentes.
-Uñas de los pies displásicas.
-Crecimiento normal o acelerado.
-Poca percepción del dolor.
-Manos grandes y carnosas.
-Convulsiones.
-Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.
En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este síndrome.
Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología:Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
Fuente: Día Internacional
