El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI).
Alrededor de un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.
Mientras que, el 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales.
En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.
Algunos de los rasgos y síntomas son los siguientes:
- Retraso cognitivo.
- Retrasos en el lenguaje y el habla.
- Alteraciones motoras considerables.
- Dificultades de movilidad y equilibrio.
- Crisis epilépticas incontrolables.
- Convulsiones prolongadas y frecuentes.
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
Fuente: Día Internacional
